基因突變

前言：想要寫出一篇令人眼前一亮的文章嗎？我們特意為您整理了5篇基因突變范文，相信會為您的寫作帶來幫助，發現更多的寫作思路和靈感。

基因突變范文第1篇

本節課包含了基因突變和基因重組，而前面已經學習了自由組合定律和減數分裂，學生對基因重組已經有了一定的了解，在這個知識點應注重對學生理解能力和圖形分析能力的培養。這節課的重點集中于基因突變，要通過多種途徑來加深對基因突變的理解。

二、教學目標

1.識目標

基因突變的概念、特點和意義；

2.能力目標

通過游戲、模型演示推出基因突變概念，鍛煉學生合作探究的能力。

3.情感態度價值觀目標

通過分析引起基因突變的外部原因培養學生正確的生活態度，珍惜愛護生命。

三、學習重點及難點

1.教學重點

基因突變的概念和特點及原因。

2.教學難點

基因突變的概念

四、教學方法及教具

討論法.分析歸納法。

教具：多媒體.游戲紙條。

五、課時安排

1課時

六、教學過程

（一）基因突變

游戲導入：把學生分成4排，給每排第一個學生發一個紙條，上面寫了THECAT SATONTHEMAT。由每排第一個同學看完口頭往后傳，每排最后一個同學回報結果，結果有的同學丟了一個單詞或一個字母，有的增添了字母。

教師設疑：如果將原句想象成DNA分子，將錯句想成出錯的DNA分子，將字母想象成堿基，基因突變有哪些類型？

教師導出基因突變的概念。

1.概念：DNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變。

2.發生時期：有絲分裂間期、減數第一次分裂前的間期。

設疑:基因突變的三種類型一定會引起生物性狀的改變么？

（1）堿基對替換:

呈現：正常紅細胞和異常紅細胞的圖片。大家知道，性狀是由蛋白質來體現的。

多媒體呈現：血紅蛋白分子的部分氨基酸組成

正常……纈氨酸――組氨酸――亮氨酸――蘇氨酸――脯氨酸――谷氨酸――谷氨酸――賴氨酸――

異常……纈氨酸――組氨酸――亮氨酸――蘇氨酸――脯氨酸――纈氨酸――谷氨酸――賴氨酸――

教師：找出發生鐮刀型細胞貧血癥的原因？

學生:谷氨酸被纈氨酸替換。

教師：氨基酸的密碼子是由DNA分子決定的，那相應的DNA分子的堿基發生了什么變化？

學生分析后回答：T//A 被A//T取代。

堿基對替換一定會引起生物性狀的改變么？

分析以下情況

學生:兩種密碼子決定的都是谷氨酸，不會引起性狀改變。

教師點撥：密碼子有簡并性，堿基對的替換不一定會導致生物性狀的變化。

（2）堿基對的增添或缺失：

設計模型，利用磁條構建一個含有6個堿基對的DN段。

學生：以小組為單位，隨機在這個片段中增添、缺失一個堿基對，推測相應的氨基酸序列，觀察生物性狀有什么變化?若增添、缺失兩個或三個堿基對呢？完成學案上幾種情況。總結規律。

如果人體某些細胞發生基因突變，有可能發展為癌細胞。生活中有什么因素容易引發癌癥？

學生舉例：強日光照射下容易得皮膚癌；放射室工作的醫生容易得癌癥等。

4.外因： ①物理因素 ②化學因素 ③生物因素

5.特點：閱讀學案上資料，師生共同歸納。

基因突變有何意義？

引導學生思考、分析：

①基因突變能產生新基因嗎?

②基因突變對生物進化有何意義？

（二）、基因重組

多媒體呈現

圖片1：“一母生九子，連母十個樣”

圖片2：我們一家三口（丈夫.女兒和我）的照片

教師：生物子代與親代之間，子代與子代之間存在差異的原因？

教師導出基因重組概念。

學生：重溫基因自由組合及減數分裂的知識，完成學案基因重新組合情況，歸納產生基因重組原因。

課堂小結：

一、基因突變

1.概念:堿基對的替換、增添、缺失，引起的基因結構的改變。

2.發生時期：有絲分裂間期、減數第一次分裂前的間期。

3.原因：內因、外因。

4.特點:①普遍性②隨機性③低頻性④多害少利⑤不定向性

5.意義:產生新基因，生物變異的根本來源，生物進化的原始材料。

二、基因重組

1.概念：控制不同性狀的基因重新組合。

2.意義：生物變異的來源之一，對生物進化具有重要意義。

基因突變范文第2篇

例1.用人工誘變的方法使黃色短桿菌的質粒中某基因的脫氧核苷酸序列發生如下變化：CCGCGAACGATCCCGCGGACGATC，下列有關推斷正確的是（）（可能用到的相關密碼子：脯氨酸—CCG、CCU；甘氨酸—GGC、GGU；天冬氨酸—GAU、GAC；丙氨酸—GCA、GCU、GCC、GCG；半胱氨酸—UGU、UGC；終止密碼子—UAA、UAG）

①該黃色短桿菌發生了基因突變

②該黃色短桿菌沒有發生基因突變

③該黃色短桿菌性狀會發生改變

④該黃色短桿菌性狀不會發生改變

A．②④B．①③C．①④D．②③

解析：正常基因序列： CCGCGAACGATC ，

mRNA: GGCGCUUGCUAG，

氨基酸：甘氨酸-丙氨酸-半胱氨酸-終止密碼；

誘變后基因序列： CCGCGGACGATC，

mRNA:GGCGCCUGCUAG，

氨基酸： 甘氨酸-丙氨酸-半胱氨酸-終止密碼。

上述對比發現：正常基因序列A被G替換，引起mRNA上密碼子GCU變為GCC,但兩種密碼子均決定丙基酸，所以翻譯的蛋白質結構和功能不變，生物性狀也不變。因此本題正確答案是C。

小結：因為密碼子的簡并性，即使基因突變，生物性狀也不一定發生改變。

例2.如下圖為某植物種群（雌雄同花，自花授粉）中甲植株的A基因(扁莖)和乙植株的B基因(缺刻葉)發生突變的過程。已知A基因和B基因是獨立遺傳的，請分析該過程，回答下列問題。

問題：若a基因和b基因分別控制圓莖和圓葉，則突變后的甲、乙兩植株的基因型分別為______、______，表現型分別為______、_______。

解析：由題意可知，甲和乙植株發生突變前都是純合子，且基因型均為AABB，表現型均為扁莖缺刻葉。由圖可知，甲植株A基因復制時，一條鏈的堿基C被G替換，從而發生基因突變，產生新基因a，該種突變叫做隱性突變。突變后甲的基因型為AaBB，表現型為扁莖缺刻葉。同理乙植株也發生隱性突變，基因型為AABb,表現型為扁莖缺刻葉。

小結：如果某生物發生隱性突變,基因型變為Aa，由于A對a為完全顯性，所以a基因不表達，即使發生基因突變,該生物個體的性狀不變。

例3.某植物的花色（白色、藍色和紫色）是由常染色體上的兩對獨立遺傳的等位基因（A和a、B和b）控制，請據圖回答。

基因A基因B酶1酶2白素 藍素 紫素

若基因A發生突變，該植物仍能開藍花，可能的原因是:

①；②；③。

解析：原因①一種氨基酸可由多種密碼子決定②該植物控制藍花性狀的基因型為AA，只有一條染色體上的A基因突變為a基因,即發生隱性突變；③該突變發生于基因的非編碼序列,即非編碼區或編碼區的內含子序列。此外，基因中的一些突變，雖然改變了由它決定的蛋白質分子的氨基酸組成，但并不改變蛋白質原來的主要功能。同一物種的不同個體之間，同一種蛋白質或酶往往有不同的氨基酸組成（這是突變造成的），但它們的生理功能卻仍然相同。人體細胞中的乳酸脫氨酶、葡萄糖－6－磷酸脫氫酶等多種酶，雖然它們的氨基酸組成不同，但功能卻相同就是明顯的例子。不同物種中的同一種蛋白質，由于突變使氨基酸的組成有差異，但功能卻沒有因此而改變。以細胞色素C為例如，酵母菌的細胞色素C肽鏈的第十七位上是亮氨酸，小麥是異亮氨酸，馬的細胞色素C肽鏈的四十三位是亮氨酸，某種蛾則是苯丙氨酸。盡管有這些差異，但它們的細胞色素C的功能卻是相同的。另外，生物的性狀表現是遺傳物質和環境因素共同作用的結果，在某些環境條件下，基因雖然改變但可能并不會在性狀上表現出來。

基因突變范文第3篇

【摘要】 目的：建立一種新的MBL基因突變檢測方法，并分析反復呼吸道感染兒童中突變頻率及發病相關性。方法： PCR擴增MBL基因第一外顯子區段，核酸外切酶和堿性磷酸酶降解， 清除PCR產物中殘余引物和dNTPs，經引物延伸反應熒光素(R110或TAMRA)標記終止堿基特異性摻入引物的3′末端，測定熒光偏振值判斷摻入堿基及突變類型。用所建立方法檢測46例反復呼吸道感染(RRTI)患兒和50例健康對照的MBL突變。結果：所建立方法檢測MBL突變經測序驗證完全正確。在臨床RRTI患兒及對照組中發現54位密碼子G>A突變，健康兒童中野生純合型(G/G)39例(78.00%)、雜合型(G/A)8例(16.00%)、純合突變(A/A)3例(6.00%);RRTI患兒中野生純合型(G/G)18例(39.13%)、雜合型(G/A)22例(47.83%)、純合突變(A/A)6例(13.04%);RRTI患兒組A等位基因頻率顯著高于對照組。患兒和對照組均未檢測到52和57位密碼子突變。結論：MBL 54G>A突變與RRTI發病風險相關，所建立的MBL基因多態性快速檢測方法可用于小兒反復呼吸道感染輔助診斷和高風險人群的篩查。

【關鍵詞】 甘露聚糖結合凝集素;基因突變;反復呼吸道感染;熒光偏振

[ABSTRACT] Objective: To develop a rapid and sensitive method for detecting MBL genetic mutants and evaluate the association with recurrent respiratory tract infections(RRTI)in children. Methods: The MBL exon1 region was amplified by PCR， the nonincorporated primers and excesses dNTPs were removed by enzymatic digestion. The dyeterminator (R110acyC or TAMRAacyT) was incorporated on the 3′end of the primer via template directed dyeterminator incorporation reaction (TDI) and the mutations were determined by fluorescence polarization (FP) assay. The MBL mutants were analyzed among 50 healthy and 46 RRTI children using this new method. Results: The accuracy and sensitivity were evaluated and verified by standard sequencing method. The 54 G>A mutant was found among both healthy and RRTI children. The genotypes among healthy group were: 39 homozygote wildtype G/G (78.00%)， 8 heterozygote G/A (16.00%) and 3 homozygote mutant A/A (6.00%). The genotypes among the RRTI children were: 18 homozygote wildtype G/G (39.13%)， 22 heterozygote G/A (47.83%) and 6 homozygote mutant T/T (13.14%). The frequency of MBL mutation was significant higher in RRTI children than in healthy controls. The 52C>T and 57G>A mutants were not found in both groups. Conclusions: The MBL mutation associates with the risk of RRTI among children. This new MBL genotype can be used to help the diagnosis and screening the high risk children for RRTI.

[KEY WORDS] Mannanbinding lectin;Genetic mutant; Recurrent respiratory tract infections; Fluorescence polarization

甘露聚糖結合凝集素(mannanbinding lectin， MBL)是血漿中的膠原凝集素，其多糖識別結構域與細菌、真菌及寄生蟲等表面的甘露糖或N乙酰氨基葡萄糖結合，經MBL結合的絲氨酸蛋白酶1和2(MBL associated serine proteases1/2， MASP1/2)激活補體，或介導免疫調理及炎癥反應而激活機體獲得性免疫反應[1]。研究發現血漿MBL濃度降低或功能異常導致免疫機能缺陷，增加多種感染性疾病及自身免疫疾病的發病風險[2，3]。

已發現MBL基因突變可影響蛋白表達水平及穩定性，降低血漿MBL濃度。檢測MBL基因突變可預測MBL的基礎水平和機體的免疫狀態，不僅能輔助臨床診斷，而且對預測疾病風險及預防有重要的指導價值。

本研究基于模板指導的熒光標記終止子摻入反應-熒光偏振檢測(template directed dyeterminator incorporation with fluorescence polarization， TDIFP)原理，建立快速、簡便的檢測方法，并對46例臨床反復呼吸道感染(recurrent respiratory tract infections， RRTI)患兒和50例健康兒童進行檢測，比較MBL基因突變頻率的差異，發現MBL突變與RRTI患兒發病存在關聯性。

1 材料與方法

1.1 基因組DNA提取

依據RRTI診斷標準[4] 收集RRTI患兒46例，其中男性26例，女性20例，平均年齡4.6歲。健康對照組50例，男性25例，女性25例，平均年齡4.5歲。無菌采集外周靜脈全血，置EDTA鈉抗凝管中，用全血基因組DNA提取試劑盒(TaKaRa大連公司)，參照使用說明書提取基因組DNA。

1.2 PCR擴增

PCR反應體系25μL，含10×PCR反應緩沖液2.5μL，10mmol/L dNTPs 0.25μL，20mmol/L MgCl2 1.25μL，DMSO 2.5μL，基因組DNA 2μL(50～100ng)，Taq DNA聚合酶1.5U，10μmol/L正反向引物各0.25μL。引物序列分別為PF: 5′TGTCCCTGTTTTCCATCACTCC3′;PR: 5′TGCAGAGACAGAACAGCCCAACA3′。PCR反應條件為：95℃預變性5min，94℃ 30s，60℃ 30s，72℃ 30s，共45個循環，隨后72℃延伸10min。PCR產物經20g/L瓊脂糖凝膠電泳分離，凝膠成像儀觀察。

1.3 TDIFP檢測

PCR產物預處理：采用AcycloPrimerTMFP SNP Detection Kit (PerkinElmer Life Science Co.，美國)所提供試劑并參照其說明書操作。PCR產物分為3組5μL，分別加入2μL Cleanup混合液(包含蝦堿性磷酸酶和核酸外切酶I)，37℃溫育1.5h，清除PCR產物中殘留引物和dNTPs，之后80℃加熱20min滅活消化酶。

TDI反應：各組消化處理后PCR產物7μL，各加入13μL AcycloPrimerFP混合液：含10×TDI反應緩沖液2μL、AcyclopolTM 聚合酶0.05μL、熒光標記終止堿基R110acyCTP和TAMRAacyTTP 1μL，各加入1μL對應的突變檢測引物(序列分別為：P52C>T：5′CG GCTT CCCAGGCAAAGATGGG3′; P54G>A：5′GGTTCCCCCTTTTCTCCCTTGGTG3′; P57G>A：5′CAACACTGACCTGGTTCCCCCTTTCT3′)，總反應體系為20μL。摻入反應條件：95℃預變性3min，94℃ 15s， 62℃ 30s，共30個循環。

熒光偏振檢測：采用VICTOR2 Multilabel Counter (PerkinElmer Life Science Co，美國)測定反應產物的熒光偏振值，判定摻入熒光標記堿基的類型并判讀對應的基因型。

分別選取TDIFP檢測為突變或野生純合型的PCR產物，常規分子生物學操作克隆至T載體pGMTeasy中，轉化大腸桿菌、提取質粒、PstI和EcoRI雙酶切鑒定正確后送上海生物工程公司測序驗證TDIFP檢測結果。驗證正確的質粒作為檢測系統的陽性參比標準品。

1.4 統計學處理

數據采用SPSS 11.5統計軟件包進行分析，組間比較采用χ2檢驗，檢驗水準α=0.05。

2 結果

2.1 PCR擴增結果

PCR產物經20g/L瓊脂糖凝膠電泳分析顯示為214bp大小的特異性條帶(圖1)，與設計擴增產物相符。

M：DNA分子量標志D2000; 1～4: PCR產物;

5:空白對照(dH2O取代模版DNA)

圖1 瓊脂糖凝膠電泳分析PCR產物

2.2 TDIFP檢測結果

經TDI反應熒光標記終止堿基R110acyCTP

海南醫學院學報 Vol.16 No.10 Oct.2010

或TAMRAacyTTP特異性摻入突變檢測引物的3′末端，VICTOR2 Multilabel Counter測定其熒光強度并自動計算熒光偏振值(mp)，mp升高與熒光標記堿基的摻入相對應，數值聚集于4個區域(圖2)。檢測52C>T采用正向引物，C/C純合子聚集于右下方(R110的mp值高表示摻入R110acyCTP)，T/T純合子聚集于左上方(TAMRA的mp值高表示摻入TAMRAacyTTP)，C/T雜合子聚集于右上方(R110和TAMRA的mp值均高，表示分別摻入R110acyCTP和TAMRAacyTTP)，左下方為陰性對照(無熒光標記堿基摻入)。檢測54G>A和57G>A采用反向SNP引物，G/G純合子聚集于右下方，A/A純合子聚集于左上方，G/A雜合子聚集于右上方。依據所測定各樣本的mp值，儀器內置的SNP macro Victor384 V4.0軟件可自動判定其突變和基因型。

2.3 臨床標本檢測

采用所建立的方法分別對46例RRTI患兒和50例健康對照兒童檢測MBL基因突變，兩組中均檢測到密碼子54突變，抽取部分標本采用測序法驗證結果完全一致。

A: 52C>T;B: 54G>A; C: 57G>A

圖2 TDIFP檢測MBL基因突變

RRTI和對照組密碼子54突變分布頻率見表1。等位基因的分布符合HardyWeibery平衡，RRTI組54密碼子突變(A)等位基因頻率(37%)顯著高于對照組(14%)(P

3 討論

由于獲得性免疫尚未成熟，小兒更多依賴先天免疫系統。MBL在小兒出生前開始表達，出生后不久即接近成人水平，在先天性免疫中發揮重要作用。血漿MBL水平及功能與感染、自身免疫等疾病的發生及嚴重程度相關[7，8]，了解MBL基礎表達能力及功能對判斷免疫狀態及病因提供線索，有助于臨床診斷和治療方案的制定。曾報道采用紅細胞溶解分析(Haemolytic assays)[9]和補體激活實驗[10]測定MBL活性，或用ELISA測定血漿MBL蛋白濃度[11]。這些技術首先存在方法上的局限性，紅細胞溶解測定操作繁瑣，需要純化抗體及紅細胞等實驗材料;ELISA檢測中抗MBL抗體優先選擇性結合高寡聚體MBL，因而容易低估低寡聚體的濃度。更重要的是血漿MBL水平受多種因素影響，例如在感染或免疫疾病狀態下，血漿MBL水平可反應性升高，此時測定MBL水平不能真實反映個體的基礎水平和免疫能力。從基因組水平分析其遺傳特性，可在一定程度上反映其基礎表達水平及穩定性，更好判斷其基礎免疫狀態，尤其對于疾病預測和預防方面具有更大的價值。

大約12%～25%的個體存在MBL基因突變[12，13]，某些突變可導致血清總MBL水平降低[14，15]，免疫功能減弱，增加感染發病風險和嚴重程度[16]。例如外顯子1第52密碼子C>T(Arg52Cys)、54密碼子G>A(Gly54Asp)、57密碼子G>A(Gln57Glu)等突變，引起膠原區域氨基酸置換，干擾蛋白多聚體形成，降低蛋白穩定性并加速降解。Hibberd等[17]對226例英國兒童的研究發現MBL基因突變與腦膜炎發病相關。Nagy等[18]報道攜帶MBL基因突變兒童衣原體IgG陽性率、反復感染和哮喘發病率均顯著高于無基因突變的兒童。在中國漢族人群中發現MBL基因突變導致血漿蛋白水平降低，RRTI發病風險增高兩倍[5]。

本研究建立一種新的MBL突變檢測方法，所依據基本原理是：溶液中熒光分子旋轉速度與分子大小呈反比，大的熒光分子旋轉速度減慢，其熒光偏振值則升高。設計3′末端緊鄰突變位點的檢測引物，TDI反應中加入與野生和突變堿基互補的熒光標記終止堿基，特異性摻入檢測探針3′末端，摻入了終止堿基的檢測引物比游離熒光標記堿基分子增大20余倍，熒光偏振值也相應增高。通過檢測熒光偏振值可直觀判斷摻入的熒光素標記堿基的類型，從而快速確定樣本的基因型。該方法無須分離未結合游離熒光標記堿基，反應溶液可直接進行檢測，具有操作簡單、靈敏性高、通量高并易于自動化等優勢。采用本方法檢測臨床標本的MBL基因突變，經測序驗證正確。對臨床RRTI患兒的檢測發現54密碼子G>A突變，發現RRTI組攜帶MBL突變頻率顯著高于健康對照組，等位基因分布頻率與文獻報道相似[19]。也表明MBL基因突變與補體免疫功能及反復感染相關，支持MBL突變為RRTI的遺傳風險因子。

目前已有用正常人血漿MBL重建MBL缺陷兒童免疫調理和噬菌功能的嘗試[20]，也有開發凝集素類似物作為HIV等治療藥物的報道[21]，未來MBL功能調節可能成為一種重要的治療策略。通過MBL基因多態性的快速檢測，推斷MBL水平及補體免疫狀態，對于發現小兒反復感染的病因，以及預測發病風險具有重要的意義。因而所建立的MBL基因突變檢測方法在指導臨床治療和疾病預防方面具有應用前景。

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基因突變范文第4篇

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非小細胞肺癌 EGFR 突變已成為基因治療極為重要的靶向目標，其診斷意義非同尋常。山東省腫瘤醫院影像科黃勇主任對 EGFR 突變的非小細胞肺癌影像學特征進行了總結，希望對廣大醫生同仁有所幫助。

特別致謝：感謝黃勇主任授權～

編輯： 汪宇慧

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基因突變范文第5篇

體細胞基因突變并不一定是DNA損傷的結果，新發現的“致突變性”DNA聚合酶與細胞信號轉導與突變形成密切相關。體細胞基因突變可能并非只與腫瘤形成有關。

一、基因突變并非全直接由DNA損傷觸發

B淋巴細胞成熟過程中在免疫球蛋白基因經常發生突變(somatic hypermutation)，由外界抗原通過膜受體(表面免疫球蛋白)驅動，突變率高達10-3 bp/代，為體細胞突變率的約一百萬倍。它的發生是轉錄依存性的；由反式元件激活或定標；可通過模板或非模板機制形成；用基因剔除技術在已知的DNA重組、修復和復制基因另未找到與其發生有關的基因；兩個錯配修復基因Pms2和Msh2反而參與超突變的“固定”。新鑒定的“致突變性”DNA聚合酶(Pol)可能是其形成的候選因素。

α粒子輻射的旁觀者效應和低通量α粒子的局部胞漿輻照可誘發核內基因的突變。誘發核基因突變的機制仍不明，雖胞漿自由氧離子增高。

在哺乳細胞由環境化學致癌物/致突變物也可在未直接受攻擊的堿基部分誘發突變(非定標性突變)，機制不明。

二、新發現的與突變相關的DNA聚合酶(Pol)可能導致DNA復制保真度的下降而參與突變形成

除人細胞中已知的5種Pol，Pol-α、β、γ、δ、ε，Pol-α、β的復制保真度很低。可能在遺傳不穩定形成中有作用。近兩年來，據原核和低等真核細胞復制后修復(PRR)途徑的研究成果，在人細胞中克隆了5個新的Pol:Pol ζ、η、θ、ι和Rev1編碼蛋白。

大腸桿菌SOS反應中的非定標性突變的發生與dinB基因有關。DinB蛋白的Pol活性(Pol Ⅳ)，無3’5’校讀功能。高表達時，可導致非定標性突變的明顯升高達上千倍。于無損傷模板摻入錯誤率達10-3～10-4；大腸桿菌的跨損傷DNA合成依賴于UmuD’2C復合體，其中介的途徑通常是易誤性的，它的突變引起誘發突變頻率的抑制。UmuD’2C復合體也具有Pol活性(稱為Pol V)。它在損傷或未損傷DNA模板皆表現為高度易誤性，能有效地跨越DNA上的無堿基部位(abasic site)并優先插入一個腺嘌呤。

釀酒酵母PRR途徑有三個獨立旁路(一個易誤，兩個無誤)。基因REV1、REV3和REV7與易誤性旁路有關。其中Rev3和Rev7蛋白構成Polζ：Rev1蛋白為一具有DNA模板指導的dCMP轉移酶活性，因此也是一種Pol。在芽生酵母中的兩條無誤PRR途徑依賴RAD5和RAD30基因。RAD30基因與大腸桿菌的DinB和UmuC和釀酒酵母中的Rev1基因同源。它可在DNA合成時在嘧啶二聚體的對面正確摻入兩個腺嘌呤。它是一個保真度很低的Pol，其摻入差錯率高達10-2到10-3。

這些與突變形成密切相關的Pol在人細胞中都找到了相應的同源物因，與酵母中的REV3同源的hREV3編碼的Polζ以及與Rev1同源的基因；與大腸桿菌中的DinB和酵母RAD30同源的hDinB基因編碼Polθ；與大腸桿菌UmuC和酵母RAD30同源的hRAD30基因編碼Polη、另一與酵母RAD30同源的hRAD30B編碼的Polι。已證明著色性干皮病變型(XPV)系Po1η的突變所致。這些新發現的Pol，可能與誘發的細胞遺傳不穩定的形成有關。我們證明用反義核酸技術阻斷Polζ表達的細胞系MNNG誘發的非定標性突變的頻率減低。

三、化學性DNA損傷劑誘發的以細胞遺傳不穩定為特征的應激反應依存于基因表達改變

由環境致突變性理化因子可誘發細胞遺傳不穩定發生，其機制不明，但都認為通過基因外機制(epigenetic mechanism)。短壽單功能基團烷化劑可引起細胞基因組DNA不穩定，表現為遲發型非定標性突變。Actinomycin D可抑制其形成，可見為基因表達依賴性的。已分離到兩個基因片段，它們所代表的基因可分別抑制或促進非定標性突變的發生。這些細胞的錯配識別蛋白和修復含G*T錯配堿基的寡核苷酸鏈的能力正常，但DNA復制的保真度明顯降低。并伴有Polβ表達明顯升高(Polα、γ、δ和拓撲異構酶Ⅱ的表達無變化)。新發現的Pol是否與之有關，顯然非常值得追究。

四、DNA損傷劑誘發細胞信號轉錄途徑的激活