神經纖維瘤病
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神經纖維瘤病范文第1篇
【關鍵詞】 纖維瘤
根據神經纖維瘤病Ⅱ型（neurofibromatosis type NF2）的臨床特點，對1例家族性發病患者的臨床診斷及治療體會報告如下。
1 病歷摘要
患者，男，37歲。因右下肢乏力伴刺痛2年于2007年6月28日入院。患者2003年因右腹股溝包塊行手術治療，病檢為神經鞘瘤，后全身皮下出現多個包塊，未予治療。2005年因枕部麻木、刺痛。診斷右橋小腦角處占位，行手術治療、病檢為腦膜瘤，今擬“椎管內占位”收入住院治療。查體：全身多處可捫及大小不等的包塊，右小腿部可見大片無色素皮膚斑塊。頭顱形態大小如常，無口角歪斜，右側聽力較左側差。右上肢肌力Ⅴ級，右下肢肌力Ⅲ級，左下肢肌力Ⅳ級，左下肢腱反射亢進，左踝痙攣陽性。反射及提睪反射未引出。MRI示右側橋小腦角處占位（2cm）。頸椎、胸椎及腰椎各段椎管內及后縱膈內均有占位性病變。（同一病人NF2圖1：A、B、C、D）于2007年7月4日在全麻插管下行胸11到腰2椎管內腫瘤切除術，術中見從胸11到腰2椎管內有十多顆大小不等顆粒樣腫塊與神經纖維粘連在一起，給予逐一剝離，標本見圖2，術后病檢報告為神經鞘瘤，病檢見圖3。術后雙下肢肌力有所改善。
追問病史，患者同胞兄妹均有多發性皮下包塊出現，其父母健在，爺爺死于腫瘤，具體不詳。其兄長3年前行腦膜病手術史。遂建議其兄妹來我院體檢。MRI發現其兄妹均有腰椎管內占位病變，但為單發，手術病檢均為神經鞘瘤，囑其每年行全面體檢。
2 討論
神經纖維瘤病（neurofibromatosis NF）最早由Demiel Friedrieh Von Reckhinghausen（1882）首先報道， Von Reckinghausen病，美國國家衛生研究所（Natronal Institutes of health NIH）將其分成兩種類型，即神經纖維瘤病Ⅰ型和神經纖維瘤病Ⅱ型［1］，并于1987年將NF2的診斷標準及補充標準為：（1）雙側聽神經瘤；（2）輕度相關的NF2和單側前庭神經瘤或以下任何兩種：腦膜瘤、神經纖維瘤、神經鞘瘤、膠質瘤、青少年后束膜下晶狀體渾濁；（3）單側前庭神經瘤或以下任何兩種：腦膜瘤、神經纖維瘤、神經鞘瘤、膠質瘤、后束膜下晶狀體渾濁；（4）多發腦膜瘤和單側前庭神經瘤，或以下任何兩種：神經纖維瘤、神經鞘瘤、膠質瘤、白內障。上述一項表現即可成立［2］。
本病例特點：右側單側聽神經瘤，腦膜瘤，多部位、多發性神經鞘瘤，考慮非典型的雙側聽神經瘤，診斷符合神經纖維瘤Ⅱ型。
NF2是常染色體顯性遺傳，22號染色體基因突變造成的，其發病率1：210000，臨床上以單側或雙側聽神經瘤為主，其顱內腦膜瘤或脊髓膠質瘤、室管膜瘤、神經鞘瘤、皮膚神經鞘瘤約50%患者有家族遺傳史［3］。
該患者家族兄妹表現為多發性皮下腫塊，其兄患過腦膜瘤，根據多發性神經纖維瘤Ⅱ型的特點，把其兄妹作為患有神經纖維瘤病危險性的患者進行臨床篩選，結果發現其兄妹均患有腰椎管內占位病變。病檢為神經鞘瘤。而其它部位未發現病變。該病例表現為全身各器官及全椎受到侵害，比起兄妹要復雜得多，臨床少見，治療上對其危害較大的地方行手術治療，但預后差。其兄妹臨床表現暫時較輕，建議其兄妹做臨床定期隨診，以便早診斷，早治療。
對于多發性神經纖維瘤Ⅱ型，危害人體較大，目前以手術治療為主，對家族成員作為高危患者進行動態篩選。早期診斷和治療對提高患者的生活質量和生存率至關重要。目前對NF2發病的分子生物學機制正在不斷深入研究，為進一步預防和治療NF提供理論依據［4］。
【參考文獻】
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神經纖維瘤病范文第2篇
1臨床資料
1.1一般資料本組患者男5例,女1例;年齡35～62歲,平均47.3歲。入院第一診斷:高血壓性腦出血3例,外傷性硬腦膜下血腫1例,腦挫裂傷1例,脊髓損傷1例。臨床表現:神經纖維瘤部位以前胸、后背部居多,數目數十至數百不等,小的如米粒,大的似核桃,呈結節狀包塊或經蒂部松弛地懸掛于皮表。潰瘍累及31個瘤體,其中累及帶蒂腫瘤者5例,共26個瘤體;累及結節狀腫瘤者2例,共5個瘤體。入院至發生腫瘤表面皮膚潰瘍時間(7.41±2.52)d。
1.2治療及結果本組手術治療5例,共27個瘤體,切口均甲級愈合;創面換藥1例,4個瘤體潰瘍后23 d愈合1處1例。一患者于發病后44 d死于肺部感染。
1.3典型病例患者,男性,57歲,于青年時發病,隨年齡增長瘤體增多至數百個,全身散在分布,以軀干居多,瘤體逐漸增大,部分呈“囊袋”狀。第一診斷為高血壓性腦出血,入院后立即行顱內血腫穿刺引流術、氣管切開術。于術后3 d背部受壓部位2個瘤體出現充血,給予紅外線烤燈照射,增加翻身次數,局部按摩,減少受壓時間等護理,術后5 d上述瘤體發生潰瘍,給予常規換藥10 d創面不斷擴大,有白色分泌物,并出現新潰瘍的瘤體,給予手術切除全部潰瘍瘤體,切口均甲級愈合。
2討論
神經纖維瘤是發源于神經軸索鞘的雪旺細胞及神經束膜細胞的良性腫瘤,多發性神經纖維瘤臨床表現及組織病理與單發性神經纖維瘤均相同[2]。本組病例組織學觀察見瘤體表皮棘層細胞稀少,真皮層和網狀層菲薄透明;載瘤血管數量少、管徑小,真皮血管網和下血管網發育不完善,局部血運不豐富。瘤體潰瘍多發生于蒂部細小且瘤體較大者(26/31),一旦發生潰瘍則容易繼發感染而難于愈合;家屬拒絕手術的1例患者3周后4個潰瘍瘤體中僅愈合1處,由此可見一斑。5個潰瘍的結節狀瘤體均發生于軀干背側骨突部位,與腫瘤大小關系不密切。處理首例患者時由于缺乏經驗,給予換藥10 d,因創面進行性擴大行瘤體切除后順利愈合;其后5例伴發潰瘍者,4例經早期手術切除瘤體后切口均一期愈合。
大量臨床護理實踐證明:應用褥瘡醫療用噴氣氣墊可有效預防皮膚壓瘡的發生。但手術、影像學檢查、理療康復、高壓氧治療過程中不具備上述條件,且容易忽視期間的皮膚護理。當神經纖維瘤蒂部與軀干成角、扭轉、折疊時極易阻斷瘤體血運。瘤體對缺血耐受時間未見文獻報道,我們的病例中僅觀察到引起2個瘤體潰瘍準確的受壓時間,1例發生于血腫穿刺引流手術過程中,護士交接時間間隔為45 min,術后即刻發現皮膚充血水腫,繼之出現水泡、瘤體潰瘍;另1例發生于高壓氧治療過程中,受壓時間為70 min。
為了預防潰瘍發生,可應用自動充氣氣墊,保持床鋪整潔、干燥,無皺褶、渣屑;保持床單及皮膚清潔干燥,用50%乙醇按摩骨隆突處瘤體,3～5 min/次,以改善局部血液循環。換藥時要避免敷料過厚或膠布造成透氣不良,切忌敷料邊角壓迫、摩擦其他腫瘤。當患者存在低血壓、低血容量、貧血、亞低溫治療、應用升壓藥物時,尤其在影像學檢查、理療康復、高壓氧治療過程中要加強皮膚護理,搬運病人時須將病人抬離床面,切忌拖、拉、推。一旦發生潰瘍應早期切除腫瘤以利于愈合,瘤體較小或蒂部細小的用激光切除比傳統手術便捷。
參考文獻
[1]吳階平,裘法祖,主編.黃家駟外科學[M].第6版.北京:人民衛生出版社,2000:575-576.
神經纖維瘤病范文第3篇
神經皮膚綜合征(neurocutaneous syndrome，NCS)是由外胚層組織器官發育所致。病變累及神經系統(腦及周圍神經)皮膚及其他內臟，通常稱為斑痣性錯構病或先天性斑痣病[1]。屬常染色體顯性遺傳病。臨床特點是多系統，多器官受損。常見的有神經纖維瘤病(neurofibromatosis)，結節性硬化癥(tuberous sclerosis compiex)及腦面血管瘤病。患病率較低，約在3/10萬～5/10萬。本文對1989～2008年西安交通大學第一附屬醫院兒科及中鐵二十局中心醫院兒科住院患兒及家族的臨床資料進行回顧性分析。20年確診NCS 13例，報道如下。
臨床資料
1.臨床表現：男7例，女6例。小兒10例，成人3例。就診年齡最小3個月，最大37歲。其中結節性硬化癥6例，神經纖維瘤病4例，腦血管瘤病3例;首發癥狀癲癇9例、智力低下2例、面部皮脂腺瘤2例、皮膚神經纖維瘤2例、皮膚咖啡牛奶斑1例、腋窩及腹股溝雀斑1例。每例患者均有1種或幾種皮膚損害，其中咖啡牛奶斑最常見，可合并或單獨存在色素脫失斑，其次為面部皮脂腺瘤及面部毛細血管擴張等。13例患者中智力低下者6例，其中癲癇合并智力低下者4例，單純智力低下者2例，單純癲癇者5例，無神經癥狀者2例;有特殊外貌者1例。13例中有遺傳關系3個家系，其中1個家系中2代共3例，另2個家系均為2代各2例。7例有家族史，占總病例的53.8 %(7/13)，見表1。
2.輔助檢查結果：行腦電圖(EEG)檢查9例，9例均有尖慢或/和棘慢綜合波(結節性硬化癥4例，神經纖維瘤病2例，腦血管瘤病3例)。頭顱CT掃描8例(結節性硬化癥4例，神經纖維瘤病和腦血管瘤病各2例)，均有顱內鈣化斑，有的合并腦室擴大。甲狀腺功能測定1例，血鈣測定4例，均無異常。顱骨Ⅹ線平片1例，有顱內鈣化斑。心臟B超1例，房間隔缺損。眼科裂隙燈檢查2例，均見晶體混濁。
2.典型病例介紹: 例7，男，5個月。以體格運動及神經精神發育落后之代訴入院。曾以新生兒肺炎，缺血缺氧性腦病，重度貧血先后住院2次，貧血糾正，肺炎治愈。但一直發育遲緩，活動少，且有頭頸及四肢頻發性小抽動，不會翻身。查體見表情呆滯，頭頸豎不起，扶持亦不能站立，雙眼球突出，兩眼距寬，鼻根寬扁，發育營養極差，全身皮膚除顏面外均散在大小不等的咖啡牛奶斑共15處，面積大者約3 cm×1.5 cm，小者0.2 cm×0.15 cm，邊緣不規則，胸骨左緣Ⅱ～Ⅲ肋間可聞及收縮期吹風樣雜音。四肢肌張力增高，腱反射亢進，擁抱及踏步反射仍未消失。輔助檢查，甲狀腺功能測定正常，頭顱CT掃描見左側頂葉鈣化灶及雙側側腦室擴大，心臟B超顯示房間隔缺損。入院診斷為結節性硬化癥。追問家族史，其兄例9，現年8歲，生后即見皮膚有咖啡牛奶斑，現已多處如槐樹葉大。其母例8，全身皮膚有17處大小不等的咖啡牛奶斑，面部大者4 cm×1.5 cm約8個。兩腋窩及腹股溝有大約成人手掌大的色素異常斑，由大小不等的咖啡牛奶斑、色素脫失斑和細小雀斑混合組成，圍繞兩側根部各有5～6個神經纖維瘤。小者如麥粒，大者如豌豆而帶蒂，表面皮色正常，質軟。全身皮膚均彌漫細小雀斑。母無抽搐史，智力正常。最后3人均診斷為神經纖維瘤病Ⅰ型。
例10 女，8歲。從4歲起顏面起紅結節，同時伴抽搐，智力低下，結節越來越大，且數量增多，皮膚科診斷為“血管瘤”，給激光治療后消退，過后又長出。體格檢查見神情呆滯，語言不流利，智商5 mm的咖啡牛奶斑。兩側顏面滿布大小不等的圓形淡紅色半透明的囊泡狀軟瘤，表面光滑有彈性，小者如芝麻，大者如黃豆帶蒂似珠狀，總數約數百個。輔助檢查見腦電圖有棘慢節律，頭顱CT見腦室旁有數個鈣化灶。最后診斷為神經纖維瘤病Ⅰ型。表1 13例患者的臨床特點
例1 男，3個月，以“間斷抽搐1個月”之代訴入院。擬診為嬰兒手足搐搦癥。查體見軀干皮膚散在咖啡牛奶斑數處，右鼻唇溝處上方有長橢圓形、鮮紅色扁平疣狀斑塊，約1.8 cm×0.9 cm，邊界清楚，表面不平，如海綿狀隆起皮面約2 mm，考慮系早期皮脂腺瘤。腦電圖檢查有癲癇樣放電，頭顱CT示顱內有鈣化斑。追問家族史，其母顏面以鼻為中心覆蓋18 cm×20 cm大小表面不平、色澤污垢的銀灰色，如類蛤蟆皮樣皮脂腺瘤，邊界不規則，但清楚，自訴幼年即有，以后越長越大，智力遲鈍，無抽搐史。最后診斷為結節性硬化癥。
例11，女，10歲，以“間斷抽搐8年，劇烈腹痛發作2日”之主訴入院。查體見反應遲鈍，語言少。兩面頰皮膚有廣泛的毛細血管擴張如網狀，其間雜以紅色點狀血管痣，背部皮膚有白色片狀海綿狀軟瘤，表面不平，脊柱中央最大一塊約4 cm×5 cm，高出皮面約3 mm。眼科檢查見右晶狀體鼻側可見一楔狀白色混濁，眼底檢查(-)。腦電圖示右側顳部有中、高幅棘慢波綜合。X線顱骨平片見顳頂部顱骨有多處硬化斑，腦實質內有一鈣化結節約1.5 cm×1.0 cm。診斷為腦面血管瘤病。
討論
皮膚神經綜合征包括的疾病已有40余種[2]，但常見有上述3種。均因源于外胚層的器官發育異常，所以互相之間具有許多共同點。它們之間的鑒別診斷，除基因檢查外，臨床上根據它們的特殊表現及家族成員的特征，可完善其診斷條件。
結節性硬化癥是一種多系統受累的神經皮膚綜合征。研究表明，這是一種基因缺陷引起的疾病。診斷標準現采用1998年美國全國結節性硬化癥診斷標準[3]。常見具有診斷性意義的特征有：皮膚色素脫失斑，側腦室室管膜下結節，大腦皮質結節，面部血管纖維瘤，心臟橫紋肌瘤和腎臟血管肌脂瘤等，常伴有癲癇和智力低下[4]。面部血管纖維瘤(皮脂腺瘤)是結節性硬化癥的獨特表現，但皮脂腺瘤出現的年齡較晚或不典型，有些結節性硬化癥特征到一定年齡階段才出現，所以對結節性硬化癥病人要加強隨訪觀察。本組結節性硬化病中就診時1例3個月，1例4歲，均據其父或母面部皮脂腺瘤而確診。鑒別診斷方面需與其他顱內鈣化性疾病區別，如缺氧缺血性腦病的后遺癥，甲狀旁腺功能低下癥及肝豆狀核變性等疾病。這些病均有各自的特點，重要的是無皮膚損害，故可與本病鑒別。
神經纖維瘤病分兩型，神經纖維瘤病Ⅰ型較常見，Ⅱ型罕見。神經纖維瘤病Ⅰ型的診斷標準是：凡具有下列2項或2項以上條件即可診斷[2]：2個或2個以上神經纖維瘤或叢狀神經纖維瘤;一級親屬中有神經纖維瘤病Ⅰ型患者;腋窩或腹股溝區雀斑;6個或6個以上咖啡牛奶斑。本組例2因顏面典型神經纖維瘤(兒童的纖維軟瘤)及皮膚多個咖啡牛奶斑作出診斷。例1因入院時其智力低下，顱內鈣化斑及皮膚咖啡牛奶斑而作出“結節性硬化癥”的診斷。后因發現其母乳房神經纖維瘤及腋窩及腹股溝叢狀雀斑，而修正為神經纖維瘤病Ⅰ型。神經纖維瘤病最需要與結節性硬化癥相鑒別。
腦面血管瘤病又稱SturgeWeber病，是一種特殊的腦血管畸形，是神經皮膚綜合征的一種[5]。臨床特征為面部典型血管瘤伴癲癇、智力低下、青光眼、突眼等，頭顱X線平片有鈣化也是其特征。本組例4符合以上條件。至于患者背部海綿狀瘤，因其膚色不紅，是否可作為血管瘤看待，尚待探討。腦面血管瘤需要與單純皮膚上的血管病鑒別，皮膚的血管病沒有神經系統癥狀，如癲癇、顱內鈣化等表現，可資鑒別。
本組患者中7例有遺傳關系，占50 %以上，其中母子關系2家系，父女1家系，其家族成員之間互相補充診斷條件實屬必要。故對家族史的進一步追蹤很有意義，可為遺傳咨詢提供重要信息[6]，否則極易漏診和誤診。本組13例患者均有過誤診史。常見誤診的病有：嬰兒手足搐愵癥、新生兒缺氧缺血性腦病后遺癥、癲癇、腦發育不良、宮內TORCH病毒感染、面部血管瘤病、面部皮脂腺瘤病、智力低下，但以上這些病均不可能皮膚與神經系統均存在異常，更不會有神經皮膚綜合征的特征性改變。
【參考文獻】
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神經纖維瘤病范文第4篇
神經纖維瘤病(Neurofibromatosis，NF)是以多發性神經纖維瘤和皮膚色素斑為特征的遺傳性疾病，起源于神經上皮組織，主要累及皮膚、周圍神經及中樞神經系統，是神經皮膚綜合征的一種，多伴有皮膚、內臟和結締等多種組織病變。本病臨床表現多種多樣，病變可累及人體多個系統和部位。目前，現代醫學治療以手術切除為主，但僅限于單個巨大瘤體，以及引起疼痛、機能障礙和趨于惡性變的腫瘤群，且術后復發率較高，對多發性的更是束手無策。筆者近年來跟隨北京中醫醫院皮膚科陳可平主任醫師臨證，陳師根據中醫理論運用純中藥治療本病數例，收效滿意，現舉1例介紹如下，供同道參考。
1 典型病例
患者，女，24歲，于2008年4月13日初診。患者全身咖啡斑24年，伴結節12年。患者出生時即全身散布細小咖啡色斑片，斑塊隨年齡增長而增多、變大，12歲時腹部咖啡斑處出現小丘疹，逐漸增大至黃豆大小結節，數量增多。曾在某醫院就診，病理檢查見多量肥大細胞，診斷為“神經性纖維瘤(非惡性)”。頭部CT及MRI未見異常，排除腦內轉移病變，未采取治療措施。近年來結節遍布全身，經多家醫院咨詢均無有效治療方法，遂來本院尋求中醫治療。既往無癲癇史，無家族史。查：神清，精神可，發育正常，無視力障礙，智力正常，面色黯，時有腹脹腸鳴，納不香，夜寐安，大便1～3日一行，月經調，全身骨骼無畸變，肌力及肌張力正常。舌黯紅，苔白膩，脈沉細。神經系統查體未見陽性體征。專科檢查：除掌、跖外全身各部多發咖啡色斑片，呈不規則疏散分布，片狀不規則，邊界清楚，甲蓋至手掌大小不一；軀干及四肢部密布污褐色無蒂結節，約數百個，呈圓錐形或半球形，直徑約1～1.5 cm不等，質地較柔軟，輕壓結節可入皮內，放手后恢復原狀，無痛無癢感，無其他自覺癥狀，腋窩或腹股溝區未見雀斑。中醫診斷：黧黑斑。辨證為肝郁腎虛，脾弱濕困。遂治以疏肝補腎、健脾祛濕為法。處方如下：茯苓10 g，炙何首烏15 g，生地黃15 g，熟地黃15 g，墨旱蓮30 g，菟絲子15 g，當歸10 g，焦三仙30 g，枳殼10 g，益母草30 g，北柴胡10 g，續斷15 g，杜仲15 g，桑白皮15 g，冬瓜皮30 g，生阿膠(烊化)10 g。每日1劑，水煎服。2008年4月27日復診：患者結節有縮小趨勢，大便每日1次，但仍時有腹脹，遂于上方去熟地黃、續斷以減滋膩礙胃；加砂仁以健脾溫中、化濕行氣，枇杷葉清肺胃熱。2008年5月25日三診：患者結節明顯縮小，變平，壓之略有實性感，未訴腹脹，故改回首診方，并加枸杞子、倍生熟地黃藥量以滋補肝腎，續服35劑。2008年6月29日四診：患者大部分結節已扁平，撫之仍不平，仍有色素沉著，咖啡斑明顯轉淡。患者對療效滿意，但因故不能堅持服湯藥，遂改以除濕丸和滋補肝腎丸(本院制劑)長期服用，并囑其日后每月復診1次。
2 討論
本病的中醫診斷目前尚未統一，有“瘤贅”、“痰核”、“氣瘤”等之謂[1-3]，治療也因醫家而異。趙氏[1]認為，本病多由先天缺陷或勞傷肺氣，腠理不密，外邪所搏，氣血不和，阻滯經絡而發于皮膚，故治以中和氣血、通經活絡、軟堅內消。吳氏[2]則以結者散之、頑痰軟之、火者清之、痹者通之行之、虛者補之為治。趙氏等[3]認為，本病屬肺氣不宣、痰氣凝結所致，故治療以祛痰為主，兼以宣肺益氣、散結通絡。許氏[4]認為，本病乃風寒濕稽滯皮下、脈絡，邪蓄日久，致津滯為痰，血阻為瘀，痰瘀互結，發為結節，治宜二妙散加減驅除風寒濕邪為主。呂氏[5]則以益氣養陰、和胃降逆、活血化瘀為法，并結合局部取穴針灸止痛治療。陳師認為，本案患者素體缺陷，年少發病，為先天肝腎不足之本，得病日久，情志不暢，則成肝郁腎虛之證。腎虛水虧不能制火，致肝郁生火，灼傷陰血，氣血不和，發為黑斑，故辨為“黧黑斑”；肝克脾土，脾虛則運化無力，生濕生痰，郁阻中焦，以致攝納不香、腹脹腸鳴、大便不暢；氣血不和，加之濕濁外泛，痰瘀相阻，結于皮膚，則成“瘤贅”。故宜疏肝補腎以調其本，健脾祛濕以散其結。方以炙何首烏、熟地黃、續斷、杜仲、墨旱蓮、菟絲子滋補肝腎；柴胡、枳殼疏肝解郁、行氣散結；生地黃、當歸涼血活血、養陰潤腸；益母草、生阿膠活血補血、補益精血；茯苓、焦三仙滲濕健脾化積；冬瓜皮、桑白皮走皮膚，利水消腫、瀉肺胃之熱。全方陰陽氣血俱調，補中有瀉，標本兼顧，證藥相和，效如桴鼓。但因本病難以治愈，易復發，故應長期隨訪，觀察長期療效。
參考文獻
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神經纖維瘤病范文第5篇
“觀色”胎記寶寶
和寶寶胎記有關聯的疾病有40余種，媽媽們可以通過觀察胎記顏色來發現寶寶疾病征兆，常見的是以下幾種：
棕色胎記
胎記的顏色像咖啡里摻了牛奶，倘若在寶寶身上有5塊以上，并且最大處直徑超過1．5厘米，則要考慮將來有可能出現神經纖維瘤病，一旦皮膚或皮下纖維瘤壓迫神經，就需要做切除手術。
需要特別注意：
咖啡牛奶斑
這種胎記顏色呈淡褐色，有點像咖啡再加上牛奶后所調出來的顏色。直徑一般在0．5～5cm，呈橢圓形，斑與斑之間界線分明。除手掌及足底不受侵犯外，這種胎記可出現在身體的任何部位，大部分發生在5歲以前的嬰幼兒，發生的幾率約為1％左右。
咖啡牛奶斑若僅出現少數幾個，一般無不良影響；但若出現6個以上，且每個斑直徑均大于1．5cm時，則并發神經纖維瘤病的幾率顯著增加。神經纖維瘤病是一種同時侵犯皮膚與神經系統的遺傳性疾病，并可能影響寶寶的智力發育，單純的咖啡牛奶斑可不必治療，若影響美觀，可采用激光治療。
疣狀痣
疣狀痣是因表皮發育異常所致的皮膚良性腫瘤。通常在嬰幼兒期發病，隨年齡增大而增長，表現為密集的淡褐色丘疹，排列成線狀，影響美觀，而且常并發中樞系統疾病，如癲癇、精神發育遲緩等。可采用冷凍、激光或手術切除。
白色胎記
在新生的寶寶身上，有時會發現有白色胎記，要注意寶寶可能發生的抽風、癲癇癥，以及智力發展障礙。需要特別注意：
皮脂腺痣
皮脂腺痣是由皮脂腺構成的一種皮膚良性腫瘤，較為常見，為淡黃色隆起狀，多見于出生不久寶寶的頭皮，影響美觀，可采用手術徹底切除，也可做電灼、激光等治療，一般最好在青春期前進行治療。
紅色胎記
紅色胎記常常可以在新生寶寶的前額部分或者頸背部看到，有的會凸起在皮膚之外，一般它沒有什么危險，但是有一種稱為面部血管痣的紅色胎記卻可以導致腦膜血管瘤。有這種病變的寶寶也往往會產生智力障礙，大約25％有這種現象的寶寶會得青光眼。
需要特別注意：
海綿狀血管瘤
常見于頭面部皮膚，可累及口腔黏膜或骨、肝等。皮膚海綿狀血管瘤表現為皮下質軟腫塊，按壓時如海綿一般，一般持續存在并有不斷增大的傾向，須盡早手術治療。
葡萄酒斑
葡萄酒斑是寶寶在胚胎期，由于部分血管畸形發育所造成的，新生寶寶的發生率約千分之三。多見于臉部，常常出現在半邊臉，通常在出生時就已存在，不會突出皮膚表面，只在皮膚呈現出淡淡的粉紅色，有時顏色很淡，以至于不易察覺，有時候只有在寶寶哭的時候才看得到。病變范圍隨寶寶生長而擴大，不會自行消退。有些寶寶會并發全身性異常，如青光眼等。
葡萄酒斑雖然在寶寶期影響不大，但隨著年齡增大會愈來愈難看，且不會自己消退，建議還是早作治療，可采用激光治療。
黑色胎記
有的寶寶身上會有大量的黑斑花紋，可能會發生抽風、智力障礙、癲癇，而且女寶寶的發病率明顯高于男寶寶。
需要特別注意：
會長毛的先天性色痣
毛痣是寶寶出生時即已存在的黑痣，大小不一，大則可侵犯整個背部、頸部或整個肢體。小的直徑通常在0．6～2cm范圍，大多呈深暗色且會有黑色粗毛。這類痣會隨著寶寶的成長而增大，且有一定的惡變傾向。若痣的數目不多、面積不大，可以采用分期切除以達良好的美容效果。但若數目過多或痣的范圍較大造成不能手術切除時，需定期去醫院檢查。
太田痣
太田痣是一種真皮層黑色素增多的疾病，多為藍色、褐色、黑色或混合色，分布在面部的單側，偶有雙側發生的，可能會波及到眼結膜、鞏膜，部分寶寶的太田痣有緩慢增大的傾向。太田痣無遺傳傾向，一般不惡變，但一旦發生，終生不退，嚴重影響寶寶美觀。治療可在太田痣皮疹穩定后采用Q開關激光治療，該方法通過選擇性光熱作用破壞黑色素細胞，治療結果較理想，成功率較高，副作用也相對較小。
色素痣
色素痣是由含黑色素的痣細胞所構成的皮膚良性腫瘤。好發于面、頸等部位，多數在嬰幼寶寶期就出現。大多數色素痣生長緩慢，或持續多年沒有變化。但一旦存在，就很少會自然消退。大多為點狀小痣，很少成片出現。色素痣多為良性，爸爸媽媽不必過分擔心。但極少數卻可以惡變為惡性黑色素瘤，對于位于寶寶生殖器部位的色素痣或可疑惡變時，應及早作手術切除治療。
